Down Syndrome: Pengertian Lengkap Dalam Bahasa Indonesia

Down Syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 21. Kondisi ini juga dikenal sebagai Trisomi 21. Dalam bahasa Indonesia, Down Syndrome dikenal sebagai Sindrom Down. Mari kita bahas lebih detail mengenai kondisi ini.

Apa Itu Down Syndrome?

Down Syndrome, atau Sindrom Down, adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang atau 46 kromosom, tetapi individu dengan Down Syndrome memiliki 47 kromosom. Kelebihan kromosom ini menyebabkan berbagai perubahan pada perkembangan fisik dan mental individu tersebut. Kondisi ini bukan penyakit menular atau disebabkan oleh faktor lingkungan selama kehamilan, melainkan terjadi secara acak saat pembuahan.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh John Langdon Down pada tahun 1866. Meskipun penemuan ini penting, mekanisme genetik yang mendasari Down Syndrome baru dipahami pada tahun 1959 oleh Jérôme Lejeune. Sejak itu, pemahaman tentang Down Syndrome terus berkembang, memungkinkan peningkatan dalam diagnosis, perawatan, dan dukungan bagi individu dengan kondisi ini. Penting untuk diingat bahwa Down Syndrome bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu kondisi yang memengaruhi perkembangan individu sepanjang hidup mereka.

Individu dengan Down Syndrome dapat mengalami berbagai tingkat disabilitas intelektual, mulai dari ringan hingga berat. Selain itu, mereka juga mungkin memiliki ciri fisik khas, seperti wajah yang datar, mata yang miring ke atas, dan lipatan kulit di sudut mata (epicanthal folds). Beberapa masalah kesehatan juga lebih sering terjadi pada individu dengan Down Syndrome, termasuk penyakit jantung bawaan, masalah pencernaan, gangguan pendengaran, dan masalah penglihatan. Dengan pemahaman yang lebih baik dan dukungan yang tepat, individu dengan Down Syndrome dapat mencapai potensi penuh mereka dan menjalani kehidupan yang bermakna.

Penyebab Down Syndrome

Seperti yang sudah disebutkan, penyebab utama Down Syndrome adalah kelebihan kromosom 21. Ada tiga jenis variasi genetik yang dapat menyebabkan Down Syndrome:

1. Trisomi 21: Ini adalah jenis yang paling umum, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.
2. Translokasi: Terjadi ketika sebagian atau seluruh kromosom 21 menempel pada kromosom lain.
3. Mosaik: Kondisi di mana beberapa sel memiliki salinan ekstra kromosom 21, sementara sel lainnya normal.

Trisomi 21 adalah penyebab Down Syndrome yang paling umum, mencakup sekitar 95% kasus. Kondisi ini terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel selama perkembangan sperma atau sel telur. Akibatnya, salah satu dari sel reproduksi ini memiliki salinan ekstra kromosom 21. Ketika sel telur atau sperma yang abnormal ini bergabung selama pembuahan, embrio yang dihasilkan memiliki tiga salinan kromosom 21 di setiap sel tubuhnya. Proses ini terjadi secara acak dan tidak terkait dengan faktor perilaku atau lingkungan orang tua.

Translokasi adalah jenis Down Syndrome yang lebih jarang terjadi, hanya sekitar 4% dari kasus. Dalam translokasi, sebagian atau seluruh kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Meskipun individu tersebut hanya memiliki dua kromosom 21 yang terpisah, materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain menyebabkan karakteristik Down Syndrome. Translokasi dapat diwariskan dari orang tua yang merupakan pembawa (carrier) translokasi seimbang. Dalam kasus ini, orang tua tidak memiliki gejala Down Syndrome karena mereka memiliki jumlah materi genetik yang normal, tetapi kromosom mereka tersusun ulang.

Mosaik adalah jenis Down Syndrome yang paling jarang terjadi, hanya sekitar 1% dari kasus. Kondisi ini terjadi ketika beberapa sel dalam tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21, sementara sel lainnya normal. Tingkat keparahan Down Syndrome pada individu dengan mosaik dapat bervariasi, tergantung pada proporsi sel yang memiliki trisomi 21. Individu dengan mosaik mungkin memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan dengan mereka yang memiliki trisomi 21 penuh.

Ciri-Ciri Fisik Down Syndrome

Individu dengan Down Syndrome memiliki beberapa ciri fisik yang khas, di antaranya:

• Wajah datar
• Mata yang miring ke atas
• Lipatan kulit di sudut mata (epicanthal folds)
• Tangan yang pendek dan lebar
• Jari-jari yang pendek
• Lidah yang cenderung menjulur
• Tonus otot yang rendah (hipotonia)

Selain ciri-ciri fisik yang telah disebutkan, individu dengan Down Syndrome juga seringkali memiliki ukuran kepala yang lebih kecil (microcephaly) dan leher yang pendek. Struktur telinga mereka juga mungkin berbeda, dengan telinga yang lebih kecil dan letak yang lebih rendah. Pada beberapa kasus, terdapat juga bintik-bintik putih kecil pada iris mata yang disebut bintik Brushfield. Ciri-ciri fisik ini dapat bervariasi antara individu, tetapi kombinasi dari beberapa ciri ini seringkali menjadi indikasi awal adanya Down Syndrome.

Hipotonia, atau tonus otot yang rendah, adalah salah satu ciri yang paling umum pada bayi dengan Down Syndrome. Kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan dalam menyusu dan keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan motorik, seperti berguling, duduk, dan merangkak. Namun, dengan terapi fisik yang tepat, banyak anak dengan Down Syndrome dapat mengatasi hipotonia dan mencapai kemampuan motorik yang signifikan.

Penting untuk diingat bahwa tidak semua individu dengan Down Syndrome akan memiliki semua ciri fisik ini. Beberapa individu mungkin hanya memiliki beberapa ciri yang terlihat, sementara yang lain mungkin memiliki lebih banyak. Variasi ini adalah bagian dari spektrum Down Syndrome dan menunjukkan bahwa setiap individu unik dengan karakteristiknya sendiri.

Diagnosis Down Syndrome

Down Syndrome dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir.

Selama Kehamilan

Ada beberapa tes skrining dan diagnostik yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi Down Syndrome:

• Tes Skrining: Tes ini, seperti First Trimester Screening dan Quad Screen, mengukur zat-zat tertentu dalam darah ibu dan menggabungkannya dengan usia ibu untuk memperkirakan risiko Down Syndrome pada janin.
• Tes Diagnostik: Tes ini, seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling (CVS), mengambil sampel cairan ketuban atau jaringan plasenta untuk menganalisis kromosom janin. Tes diagnostik lebih akurat tetapi juga memiliki risiko keguguran yang kecil.

Tes skrining prenatal, seperti First Trimester Screening, biasanya dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Tes ini melibatkan pemeriksaan USG untuk mengukur ketebalan lipatan kulit di belakang leher janin (nuchal translucency) dan analisis darah ibu untuk mengukur kadar hormon tertentu. Hasil tes ini memberikan perkiraan risiko Down Syndrome, tetapi tidak memberikan diagnosis pasti. Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter akan merekomendasikan tes diagnostik untuk memastikan diagnosis.

Amniosentesis adalah prosedur diagnostik yang biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Dalam prosedur ini, dokter memasukkan jarum tipis melalui perut ibu ke dalam kantung ketuban untuk mengambil sampel cairan ketuban. Cairan ketuban mengandung sel-sel janin yang dapat dianalisis untuk mendeteksi kelainan kromosom, termasuk Down Syndrome. CVS adalah prosedur serupa yang dilakukan lebih awal dalam kehamilan, biasanya antara minggu ke-10 dan ke-13. Dalam CVS, sampel jaringan plasenta diambil melalui serviks atau perut ibu. Meskipun tes diagnostik memberikan hasil yang lebih akurat, mereka juga membawa risiko kecil keguguran, sehingga keputusan untuk menjalani tes ini harus dipertimbangkan dengan hati-hati dan dibicarakan dengan dokter.

Setelah Bayi Lahir

Setelah bayi lahir, Down Syndrome biasanya dapat didiagnosis berdasarkan ciri-ciri fisik yang khas. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan tes kromosom (kariotipe) untuk menganalisis kromosom bayi.

Kariotipe adalah tes laboratorium yang menganalisis kromosom dalam sampel darah atau jaringan tubuh lainnya. Dalam tes ini, kromosom diatur dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, sehingga kelainan kromosom, seperti trisomi 21, dapat terdeteksi dengan mudah. Hasil kariotipe memberikan diagnosis pasti Down Syndrome dan membantu dokter untuk memberikan informasi yang akurat kepada keluarga mengenai kondisi bayi mereka. Selain itu, diagnosis dini memungkinkan intervensi dan dukungan yang tepat untuk diberikan sejak awal kehidupan bayi, yang dapat meningkatkan kualitas hidup mereka secara signifikan.

Jika diagnosis Down Syndrome ditegakkan, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk mencari masalah kesehatan lain yang mungkin terkait dengan kondisi ini, seperti penyakit jantung bawaan, masalah pendengaran, atau masalah penglihatan. Pemeriksaan ini penting untuk memastikan bahwa bayi mendapatkan perawatan medis yang komprehensif dan tepat waktu.

Penanganan dan Dukungan untuk Individu dengan Down Syndrome

Tidak ada obat untuk Down Syndrome, tetapi ada banyak cara untuk mendukung individu dengan kondisi ini agar mereka dapat mencapai potensi penuh mereka. Beberapa intervensi yang umum meliputi:

• Terapi Fisik: Membantu meningkatkan kekuatan otot dan keterampilan motorik.
• Terapi Okupasi: Membantu mengembangkan keterampilan sehari-hari seperti makan, berpakaian, dan menulis.
• Terapi Wicara: Membantu meningkatkan kemampuan komunikasi.
• Pendidikan Khusus: Menyediakan lingkungan belajar yang disesuaikan dengan kebutuhan individu dengan Down Syndrome.

Selain intervensi medis dan terapi, dukungan emosional dan sosial juga sangat penting bagi individu dengan Down Syndrome dan keluarga mereka. Bergabung dengan kelompok dukungan atau organisasi Down Syndrome dapat memberikan kesempatan untuk berbagi pengalaman, mendapatkan informasi, dan membangun jaringan dukungan yang kuat. Keluarga juga dapat bekerja sama dengan profesional kesehatan, guru, dan terapis untuk mengembangkan rencana perawatan yang komprehensif dan individual.

Penting untuk diingat bahwa setiap individu dengan Down Syndrome unik dan memiliki kebutuhan yang berbeda. Beberapa individu mungkin memerlukan dukungan yang lebih intensif, sementara yang lain mungkin lebih mandiri. Dengan dukungan yang tepat, individu dengan Down Syndrome dapat mencapai banyak hal dan menjalani kehidupan yang bermakna dan memuaskan.

Kesimpulan

Down Syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Kondisi ini dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Meskipun tidak ada obat untuk Down Syndrome, intervensi dan dukungan yang tepat dapat membantu individu dengan kondisi ini untuk mencapai potensi penuh mereka. Dengan pemahaman dan dukungan yang baik, individu dengan Down Syndrome dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan memuaskan.

Semoga artikel ini memberikan pemahaman yang lebih baik tentang Down Syndrome dalam bahasa Indonesia. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter atau ahli genetika.